Почему дети рождаются с синдромом дауна причины
Yourfight.ru

Спортивный портал

Почему дети рождаются с синдромом дауна причины

Синдром Дауна: почему появляются на свет «Дети Солнца»?

Общество их не приняло, но они рождаются – беззащитные, нежные и очень трогательные «дети Солнца». Ученые, медики не одно десятилетие пытаются выяснить причины, почему рождаются дети с синдромом Дауна.

Однозначный ответ не найден. Впервые явление описал британский врач Джон Л. Даун, в честь которого и названа патология.

По статистике один такой малыш появляется на семьсот новорожденных. «Нестандартный» карапуз может стать как даром для родителей, так и обузой. При любом раскладе, рождение малютки с патологией Дауна – испытание. Как для своей семьи, так и в целом для общества. Такой человечек обладает уникальной энергетикой, наполнен добротой, отзывчив на настроение и эмоции окружающих. Подарок Вселенной. Солнечный малыш.

Никто не застрахован

Заболевание является очень древним. Археологами найдено захоронение, которое насчитывает более полторы тысячи лет. По характерным особенностям ученые определили, что человек страдал даунизмом. Погребение на общем кладбище свидетельствует, что такие люди не подвергались дискриминации, были полноценными членами общин.

Доподлинно болезнь Дауна причины свои науке не открыла, но уже достоверно известно, что ни страны, ни климатические пояса, ни национальность, ни цвет кожи не влияют на появление «необычного» карапуза. Также не имеют значения финансовое положение, социальный статус, условия проживания, поведение будущих родителей.

Генетики объясняют, что рождение такого дитя – результат «путаницы» во время деления половых клеток. У обычных детей в ядре каждой клетки насчитывается «стандартный набор» — 46 хромосом (всего 23 пары). Одну часть человек получает от матери, а другую от отца.

У новорожденных с патологией хромосом на одну единицу больше, т.е. 47. Одна хромосома непарная, лишняя. Такая хромосома в процессе оплодотворения может достаться, как от яйцеклетки, так и от сперматозоида. Такое явление носит название трисомия.

В последующем при делении яйцеклетки с трисомией каждая новая клеточка также будет содержать по одной лишней хромосоме. Именно ее присутствие влияет на развитие всего организма, здоровье человека. Лишняя хромосома — генетическая «оплошность», непредвиденная «поломка» в природе.

Это интересно : Международный день человека с синдромом Дауна отмечается в марте, 21 числа. Такой день подобран специально, чтобы обратить внимание общественности, что заболевание напрямую связано с тремя копиями (третий по счету месяц) 21-й хромосомы.

«Оплошность» с одинаковой частотой наблюдается как у мальчиков, так и у девочек, не передается по наследству. Патология не поддается лечению, поскольку это не болезнь, а врожденное нарушение в организме. В семьях с таким малышом все остальные детки могут быть совершенно здоровыми.

Причины рождения «нестандартных» детей

Никто в мире не знает, почему рождаются дети с синдромом Дауна, что влияет на неправильное деление клетки. Есть различные предположения, однако точных доказательств нет.

Генетики к возможным причинам рождения «особенных» детей относят:

Возраст родителей

В результате длительных исследований выведена определенная закономерность – с увеличением возраста будущей мамочки значительно возрастает и вероятность родить неполноценного малыша: до 25 лет она составляет меньше одной десятой процента, к сорокалетнему возрасту достигает почти 5 процентов.

Для будущих пап повышенный риск наступает после 45 лет.

  • Генетические особенности матери и отца. Изредка встречаются случаи, когда в клетках родителей насчитывается по 45 хромосом.
  • Браки близких родственников. Кровосмешение может привести к нарушению генома.

Ученые в недавних исследованиях высказали предположение, что на возникновение генной аномалии может влиять высокая солнечная активность. По наблюдениям ученых часто зачатие таких деток происходит после повышенной активности светила. Возможно, поэтому таких ребятишек и называют солнечными.

Парапсихологи называют главной причиной появления таких детей – отработку кармы по линии матери. Считают, что есть достаточно веские причины для прихода в мир именно такого человека в определенной семье. Так, зачастую отцы ждут сына, а получают дочку… В будущем у такой девочки может родиться дитя с отклонениями. Если родители откажутся от такого человечка, то эту карму будут вынуждены вдвойне отрабатывать их другие дети.

Это интересно: Согласно древней языческой легенде люди с «особой» наружностью — это реинкарнированные мудрецы и разумники, которые в прошлой жизни имели грех гордыни. И за это боги поместили их души в своеобразную оболочку, которая вызывает у окружающих людей настороженность, а взамен наделили их глубоким миропониманием.

Особенности развития

Признаки синдрома Дауна у новорожденных опытные врачи видят с первых минут их жизни. К основным из них относятся:

  • круглое уплощенное лицо,
  • наличие третьего родничка,
  • рост и вес ниже среднего,
  • «плоское» лицо,
  • глаза монголоидного разреза,
  • кожная складка на шее,
  • короткая голова,
  • пигментные пятна по краю радужки.

Практически всегда у такого малыша немного открыт ротик и виден язык, нарушен прикус. Пальчики на ножках и ручках укорочены, сама кисть широкая. Дети плохо растут, часто страдают нарушением обмена веществ, имеют лишний вес, слабо развиты физически. У них наблюдаются снижение зрения и слуха, чаще бывают врожденные пороки сердца.

Главное – маленький человек с таким заболеванием развивается медленнее сверстников. Он позже своих сверстников начинает держать головку, сидеть, ходить. Несмотря на досужее мнение, что такие дети не способны к обучению, они вполне могут освоить навыки ухода за собой и даже более сложные действия.

Для занятий с «даунятами» подходят различные пальчиковые игры, игры-потешки, пестовальная гимнастика, специальные упражнения, а также разнообразные развивающие игрушки для малышей . Их сильные стороны – хорошее зрительное восприятие, внимание к деталям, достаточно быстро обучаются чтению, часто наделены художественными талантами.

Любовь, терпение и настойчивость родителей помогут таким детям быстрее адаптироваться к окружающему миру.

Родительская любовь

Всем родителям хочется, чтобы их дети были здоровыми и умными, независимо от диагноза врачей – даунизм, синдром дефицита внимания или другие какие-либо отклонения. Главное – любить своего особенного человечка, верить в него, прилагать максимум усилий для его развития.

Если мама с папой с первых дней занимаются развитием своего особенного чада с использованием специальных программ и методик, не изолируют его от сверстников, то маленький человек в будущем может превратиться в достаточно полноценную личность – жить самостоятельно, иметь профессию, создать собственную семью.

Актер Сергей Макаров, художник Раймонд Ху, «золотой» призер специальной олимпийской сборной Мария Ланговая, спортсменка и адвокат Паула Саж, актер Макс Льюисуна и многие другие доказали, что люди с ограниченными возможностями могут жить наполненной жизнью, добиваться успехов.

Следует помнить, что основная опасность для таких детей кроется не в их здоровье, а в предрассудках, безразличии, страхе и жалости окружающих. Мы не знаем точно, почему рождаются дети с синдромом Дауна, но в наших силах окружить их заботой и душевным теплом. Способны ли мы принимать людей не таких, как сами? Дано ли нам быть Людьми?

Ученые: Тайна происхождения синдрома Дауна раскрыта

Оказалось, непосредственно в момент зачатия, то есть во время процесса слияния яйцеклетки и сперматозоида, когда закладывается вся генетическая информация плода, а затем и первого деления клетки, определяется, проявится ли у ребенка такая патология, как синдром Дауна. Также это может быть случайность генетического характера во время образования сперматозоида или яйцеклетки. Все зависит от количества хромосом в половой клетке, которых в норме должно быть 23. В большинстве случаев дефектную половую клетку с 24-мя хромосомами ребенок получает именно от матери (90% случаев), намного реже – от отца (10%), ведь расположены хромосомы парами: 50% от одного родителя, 50% от другого.

В 2008 году международная группа ученых объяснила механизм зарождения в эмбриональном периоде синдрома Дауна. Все происходит из-за того, что дополнительная хромосома нарушает работу REST гена, который влечет за собой сбои и изменения в прочих участках ДНК, которые отвечают за развитие всего организма. В запуске этих изменений участвует ген DYRK1A, расположенный в 21-й хромосоме. Более чем в 90% случаев проявляется именно не наследственный вариант заболевания, когда в процессе редукционного деления клетки наблюдается нерасхождение хромосом. У одного процента лиц, имеющих патологию, отмечается мозаицизм (лишняя хромосома присуща не всем клеткам). Остальные случаи, согласно статистике, это наследуемые мутации “хромосомы 21”.

В среднем на 700-800 родов в мире на свет появляется 1 младенец с данной генетической патологией. На это соотношение не влияет климатическая зона или социальный уровень, а также образ жизни родителей, национальность или цвет кожи. В том, что появилась лишняя хромосома, нет ничьей вины. Однако такой риск возрастает с возрастом, например, у женщин после 35 лет, и с каждым годом лишь многократно увеличивается. Если до 25 лет вероятность составляет 1 случай к 1400, то в 42 года уже 1 к 60.

Современные методы пренатальной диагностики позволяют выявлять патологию у плода на ранних сроках еще в утробе матери. Индийские ученые также смогли обнаружить, что, чем старше возраст на момент родов бабушки (по матери), тем более вероятно проявление этой патологии у ее внуков. Данный фактор специалисты даже поставили выше возраста самих родителей на момент зачатия и возможных последствий близкородственного брака.

Читать еще:  Как проявляется аллергия на антибиотики

Людям с “монголизмом” присущи такие наиболее распространенные проявления генетического заболевания: “плоское лицо”, разрез глаз – монголоидный, аномально укороченный череп, плоский затылок, мышечная гипотония, гиперподвижность суставов, открытый рот, искривленный мизинец, поперечная выделяющаяся складка на ладонях, плохо развитые мочки ушей, низкий рост, умственная отсталость (IQ до 50). Часто у больных имеется врожденный порок сердца, а у 15% – аномалии ЖКТ.

Несмотря на все эти методы, число новорожденных детей с данной хромосомной патологией с начала “нулевых” годов возросла на 15%. Опрос родителей “солнечных детей” показал, что многие и раньше знали в своем окружении таких детей, поэтому не боялись появления в своей семье такого ребенка, некоторые же категорически не принимают такой метод, как аборт, из-за религиозных принципов. Треть из тысячи опрошенных респондентов считают, что жизнь и социализация таких людей с каждым годом улучшается.

“Солнечные дети”, как их еще называют, могут обучаться. Умственные способности, а также уровень физического развития у каждого из них может отличаться, все зависит от возможностей каждого индивида в отдельности. Регулярные занятия с такими детьми и положительная атмосфера в семье дают неплохие результаты.

Многие дети с данным хромосомным нарушением, вырастают и создают семьи, осваивают профессии и могут вести самостоятельную жизнь. Яркий тому пример – американская актриса 27-летняя Лорен Поттер, которая стала известной после исполнения роли в сериале “Хор”. Девушка активно помогает людям с ограниченными возможностями и входит в состав Президентского комитета по делам с такими людьми. В прошлом году Лорен стала невестой. Ее парень, имеющий такой же диагноз, сделал ей предложение. Поэтому, хотя человек и родился с синдромом Дауна из-за генетической ошибки, общество не должно относиться к нему, как к “другому”, “неприспособленному” к жизни, а относиться с пониманием и всячески помогать в социализации.

Подписаться:

Поделиться:

Группа ученых из Университета микробиологии в Теннеси смогла идентифицировать ген, который приводит к формированию у плода синдрома Дауна. Согласно…

С каждым годом увеличивается количество рождённых детей с синдромом Дауна. Ученые рассказали, почему так происходит и как возникает синдром Дауна.

Биолог МГУ Александр Молчанов раскрыл тайну зарождения новой жизни, осветив момент зачатия плода. По мнению ученого, первой предпосылкой к появлению будущего…

Преимущества медицинского туризма с порталом Docland

Все люди болеют, некоторые серьёзно, некоторые нет. Заболеваний очень много, и каждое из них имеет свою специфику. Есть хронические и острые заболевания,…

Издание “ВладТайм”(новости России, Украины и мира).

Почему рождаются дети-дауны?

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Синдром Дауна, по мнению медиков – чистая генетическая случайность. Почему рождаются дети с синдромом Дауна? Чем характеризуется это отклонение и можно ли обнаружить его на ранних сроках беременности?

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна еще называют трисомией с участием 21–ой хромосомы. Это одна из форм патологии генов, когда в генетическом материале оказывается одна лишняя хромосома вместо положенных 46-и. Вообще хромосомы парны, но на месте 21-ой пары вместо двух хромосом оказывается три.

Синдром Дауна в 1866 году впервые открыл и описал врач-англичанин Джон Даун, поэтому патологию назвали его именем. Намного позже, в 1959 году, французский генетик Жером Лежен продолжил его дело, открыв, что этот синдром и врожденное количество хромосом у ребенка связаны самым тесным образом. Под словом «синдром» подразумевается набор определенных черт и признаков.

Поскольку дополнительная хромосома для человека нехарактерна, она провоцирует определенное отставание в развитии: замедление физического и главное – умственного развития ребенка.

Код по МКБ-10

Насколько часто рождаются дети с синдромом Дауна?

Согласно медицинским данным, возраст матери может влиять на вероятность рождения с синдромом Дауна. Вероятность рождения ребенка с этой патологией тем выше, чем старше мама. По статистике, вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна у мам в возрасте 20-24 года – 1: 1562. В возрасте 35-39 этот показатель достигает 1:214, а если маме больше 45-и, вероятность рождения малыша с синдромом Дауна достигает 1:19.

Согласно медицинским отчетам, риск рождения ребенка с синдромом Дауна самая высокая, если маме еще не исполнилось 35 лет. Но это не из-за генетических патологий, говорят врачи, а из-за того, что в этом возрасте женщины рождают чаще всего. Что касается мужчин, то у них риск рождения ребенка с синдромом Дауна повышается после 42 лет. Это объясняется качеством сперматозоидов, которое значительно снижается.

На Земле каждый ребенок из 700 ежегодно рождается с синдромом Дауна, по данным ВОЗ. И девочки, и мальчики могут родиться с этой патологией с одинаковой вероятностью. Причем родители могут быть абсолютно здоровы – и мама, и папа.

[1], [2], [3], [4], [5]

Как поступают родители, узнав, что у них родится ребенок с синдромом Дауна?

Чаще всего мамы прерывают беременность. По данным исследований 2002 года, до 93% беременностей было прервано в Европе по причине обнаружения синдрома Дауна у не рожденных еще детей. Еще есть данные, которые свидетельствуют о том, что за 7 лет исследований было обнаружено: не менее 92% женщин прерывали беременность после того, как узнавали, что вынашивают ребенка с синдромом Дауна.

По статистике, более 2,5 тысяч детей с этим синдромом рождается в России ежегодно. Более 84% родителей оставляют этих детей в роддоме, отказываясь от них. В большинстве случаев медицинский персонал не только поддерживает их, но и дает положительные рекомендации.

Почему появляются дети с синдромом Дауна?

Согласно современным исследованиям синдрома Дауна, проведенным буквально пару лет назад, было доказано, что эта патология может быть обусловлена не только наличием лишней хромосомы при формировании зародыша, но и всякого рода случайностями во время протекания беременности. Лишняя хромосома может также появиться из-за неправильного формирования и развития половых клеток.

Ни поведение, ни образ жизни мамы и отца не сказываются на развитии этой патологии. Не влияют на формирование зародыша с синдромом Дауна и обстоятельства окружающего мира: погода, экологические факторы, температурный режим.

Ранняя диагностика плода с синдромом Дауна

Ранняя диагностика детей с синдромом Дауна, еще не рожденных, возможна и доступна каждой семье. Ее можно провести на ранних сроках беременности. Основные методы диагностики – метод биохимического скрининга хориона и метод УЗИ. Оболочка зародыша, на которой есть ворсинки хориона, чувствительные к разным колебаниям, и есть материал для исследования. Большой тонкой иглой врачи берут пробу плаценты или околоплодных вод и делают анализ. Анализ околоплодных вод называется амниоцентезом.

Эти методы диагностики считаются довольно рискованными. При этих методах диагностики существует высокий риск выкидыша или повреждения плаценты.

[6], [7], [8], [9]

Рождение ребенка с синдромом Дауна

Когда ребенок родился, синдром Дауна можно определить у новорожденного по его характерным особенностям. Вес у такого ребенка меньше обычного, глаза узкие, переносица слишком плоская, ротик постоянно приоткрыт. Но для того, чтобы точно убедиться, что ребенок родился с синдромом Дауна, нужно провести дополнительные тесты на хромосомы.

Ребенок с синдромом Дауна имеет ряд сопутствующих заболеваний, таких как порок сердца, плохое зрение, нарушения слуха и речи. Мнение о том, что дети с синдромом Дауна имеют психические отклонения, не совсем верно. Эти дети могут разговаривать, писать, рисовать, чинить приборы, читать, играть на разных музыкальных инструментах. Для таких детей важно общение, но не обособленное, а в детском коллективе.

Детям с синдромом Дауна очень сложно полноценно общаться, но отрывать их от людей не стоит. Им сложно делать аналитическую работу, но у таких детей могут быть способности, которых нет у обычных детей. Они могут иметь феноменальную память, в частности, визуальную. Они могут запоминать большие объемы информации, как музыкальной, так и текстовой.

Почему рождаются дети-дауны? Природа планирует часть таких детей, которые живут среди нас и часто выделяются неординарными способностями. Ничего не бывает случайно. И дело здесь не только в возможном наличии лишней хромосомы, но и в бесценности человеческой жизни, которая выполняет свое предназначение в этом мире.

Читать еще:  Картофель отварной калорийность на 100 грамм

[10], [11]

Почему у здоровых родителей рождаются дети с синдромом Дауна

Современной медицине известно множество хромосомных аномалий, часть из которых удается диагностировать путем скрининговых исследований еще на этапе развития плода. Рассмотрим, почему появляются на свет дети с синдромом Дауна, и что делать, если пугает результат тестов или малыш с лишней хромосомой уже родился.

Что такое синдром Дауна

У человека насчитывается 46 хромосом, собранных в 23 пары. Если при развитии половых клеток в расхождении хромосом каждой пары двадцать первая получает лишнюю копию генетического материала, возникает геномная патология: 21 пара состоит не из двух, а из трех элементов. В итоге все клетки организма содержат данную аномалию: у человека формируется не 46, а 47 хромосом. Трисомии бывают и по другим парам, но мутация по 21-й является единственной жизнеспособной формой.

Синдром описал в середине 19 века английский врач Джон Даун, а связь между характерными внешними проявлениями и наличием дополнительной хромосомы подтвердили в середине 20 столетия.

Существуют несколько форм аномалии:

  1. В 95% случаев – обычная трисомия по 21 паре, возникшая из-за нерасхождения хромосом во время полового деления клеток с описанными Дауном признаками. Патология может быть выражена в разной степени.
  2. При мозаичном синдроме (2-3% случаев) – расхождение хромосом нарушается на ранних этапах развития зародыша. Дополнительная хромосома содержится не во всех клетках, поэтому отклонения есть только в некоторых органах. Легкая форма патологии.
  3. Транслокационная форма (семейный синдром Дауна) (2-4% случаев). Хромосома 21 пары цепляются за другую пару. Этот вариант не зависит от возраста матери, появляется случайно, наличие его у кого-то из родителей повышает риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Остальные формы являются единичными, периодичность их возникновения не оценивается.

Дети с синдромом эмоционально отзывчивые и добрые, отвечают на заботу любовью и теплом, их называют солнечными. К сожалению во многих странах общество и медики давят на родителей, настаивая на отказе от него и помещении в специализированное заведение.

Однако солнечный младенец может принести семье не меньше радости, чем обычный. Такие дети мучаются не от своего диагноза, а от пренебрежительного отношения, несправедливости, унижения и дискриминации. В североевропейских странах за последние годы не было ни одного отказа, там дети с синдромом Дауна получают образование, работу и прекрасно вписаны в социум.

Что означает слово даун

Анализ археологических раскопок показывает, у некоторых людей в древности были наследственные нарушения. Они жили в обществе, их хоронили по таким же обычаям, как остальных – это говорит, что во все времена есть место милосердию.

В разговорной речи слово «даун» люди с низким образовательным и культурным уровнем используют как оскорбление. Такое употребление слова, особенно публичными людьми, является дискриминацией и ранит родственников солнечных детей.

Почему рождаются дети с синдромом Дауна

По статистике, из 700 новорожденных один появляется с хромосомной патологией. Благодаря развитию массовых пренатальных генетических скринингов, дети с синдромом Дауна стали появляться почти в два раза реже.

Факторы, повышающие вероятность аномалии:

  • близкородственные браки;
  • подростковая беременность, когда созревание половых клеток еще нестабильно;
  • возраст матери старше 35;
  • возраст отца (качество сперматозоидов у мужчин с годами стремительно падает. В России большинство представителей сильного пола не заботятся о здоровье, употребляют много алкоголя и никотина, поэтому критический мужской возраст составляет 35-40 лет);
  • носительство одним из родителей транслокационного (семейного) синдрома Дауна.

Никто не виноват, если у ребенка 47 хромосом, это случайная ошибка природы. Остается только принять непохожесть своего малыша и полюбить его особенности.

Можно ли предотвратить рождение ребенка с синдромом Дауна

Трисомия по 21 паре – рандомная мутация, и нет никаких гарантий, что при самых благоприятных условиях она не возникнет. Никто не может сегодня ответить на вопрос, почему рождается ребенок с синдромом Дауна.

Мерами профилактики считаются осознанное планирование семьи: прием витаминов В, Е и фолиевой кислоты до и после зачатия, полноценное питание, здоровый образ жизни и отсутствие вредных привычек.

Диагностика синдрома Дауна при беременности

Пренатальные скрининги применяются для прогноза рисков грубых нарушений развития плода. Это не диагностические методы – тесты лишь оценивают степень риска. Их назначают в первом и втором триместре беременности:.

  1. УЗИ. Первое исследование проводится на 11-13 неделе, повторное на 24 и 34. Вызывают тревогу следующие проявления:
    • короткие кости носа и их отсутствие;
    • воротниковое пространство больше 3 мм;
    • укорочение плечевых и бедренных костей;
    • наличие кисты в сосудистом сплетении головного мозга;
    • укорочение подвздошных костей и увеличение угла между ними;
    • размер от макушки до копчика на сроке 12 недель меньше 45,85 мм;
    • пороки развития мышцы сердца.
    Если при этих признаках у плода увеличен мочевой пузырь, слишком частое сердцебиение и нет пупочной артерии подозрение подтверждается. Обнаружение одного симптома говорит о 2-3% вероятности аномалии, наличие всех – о 92%.
  2. Биохимическое исследование крови, определяющие количество и соотношение некоторых гормонов и белков. Достоверность тестов на 10-13 неделе составляет 85%, на 16-18 неделе – 65%. Показания биохимических анализов интерпретирует врач-генетик.

Внимание! Непрофессионально ставить диагноз, учитывая только результаты анализов крови. На значения может сильно влиять прием лекарственных средств.

Массовое прохождение беременными УЗИ и сдача анализов крови позволяет значительно снизить количество детей с патологиями.

По итогам данных ультразвуковых и биохимических анализов (строго по показаниям!) врач может направить на обследования, для которых требуется прокол амниотического пузыря, сосудов пуповины и плаценты. К ним относятся:

  • амниоцентез (на 8-14 или после 15-й недели);
  • кордоцентез (после 18 недели, оптимально на 22-24);
  • биопсия ворсин хориона (в 9-12 недель).

Все процедуры проводятся под контролем УЗИ: прокалывают живот беременной или шейку матки (в зависимости от расположения плаценты) и берут биоматериал, в котором присутствуют клетки плода. Точность прогноза таких исследований составляет 98-99%, но инвазивные методы опасны, возможны осложнения в виде кровотечения, выкидыша, преждевременных родов и гибели плода.

Признаки синдрома у новорожденного

Новорожденные с трисомией по 21 паре хромосом имеют следующие внешние проявления патологии:

  • маленький рост и вес;
  • три родничка;
  • плоское лицо, короткий нос и монголоидный разрез глаз;
  • уплощенный затылок, кожная складка на короткой толстой шее;
  • открытый рот и большой язык;
  • очень маленькие деформированные уши;
  • повышенная подвижность суставов и сниженный мышечный тонус;
  • непропорционально короткие руки и ноги;
  • широкие ладони с искривленным мизинцем и складками;
  • большие пальцы на ступнях на расстоянии от остальных.

Обычные дети тоже могут иметь какие-то из перечисленных признаков; точный диагноз ставят только с помощью генетического анализа крови.

Что нужно знать родителям ребенка с синдромом Дауна

  1. Плохие результаты скрининга – прямое показание к прерыванию беременности. Не стоит ориентироваться на известных людей, имеющих малыша с синдромом Дауна – у них значительно больше ресурсов. Следует учитывать, степень проявления синдрома бывает разной: у симпатичных солнечных деток на фото в интернете она легкая. Никто не выставляет напоказ фото своего ребенка с тяжелой патологией: мало кто знает, через что проходят эти люди.
    Если будет сделан выбор в пользу прерывания, стоит обратиться за психологической помощью или поискать в интернете поддерживающие ресурсы (не читайте токсичные пролайферские материалы, осуждающие аборты). Если вы планируете оставить ребенка с синдромом Дауна, это самое ответственное решение в вашей жизни.
  2. Малыш уже родился, только близкий человек может сделать его благополучным – в госучреждениях не бывает нормальных условий для счастья детей. Когда диагноз новорожденного подтвержден, матери и отцу нужно время, чтобы научиться жить в новой реальности. Желательно обратиться к профессиональному психологу, найти в соцсетях сообщества родителей особенных детей.
  3. Вылечить хромосомные аномалии невозможно.
  4. Человек с легкой степенью нарушения может получить образование (в западных странах даже высшее), профессию, стать полноценным членом общества и получать от жизни удовольствие. Поэтому ему нужна забота и поддержка близких.
  5. Люди с синдромом Дауна дружат, влюбляются, заводят семьи. Риск родить ребенка с такой же аномалией составляет для них 50%.
  6. Продолжительность жизни достигает 45-50 лет.
  7. Если у вас есть малыш с хромосомным нарушением, вероятность рождения следующего с синдромом Дауна меньше 1%.

Как развивается солнечный ребенок

Насколько малыш отстает в физическом и умственном развитии, зависит от степени проявления аномалии и ухода. Легкая умственная отсталость при синдроме Дауна наблюдается в 5% случаев, выраженная составляет 75%, тяжелая 20%. Для обучения требуются специальные занятия и консультации с дефектологом, коррекционным педагогом, логопедом, психологом. Младенцы, которых кормили грудью, развиваются лучше.

Обучение в среде обычных детей стимулирует развитие особенных – практика инклюзивного образования дает результаты. Малыши наблюдательны, учатся читать, любят играть, рисовать, лепить, собирать конструктор, петь, танцевать. Дети с синдромом Дауна могут достигать значительных успехов в спорте. Зрительное восприятие работает хорошо значит надо использовать. Заниматься можно дома и в специализированном центре.

Обязательно требуется учить кроху самообслуживанию – базовое условие для социальной адаптации.

Распространены трудности с регуляцией эмоций, постановкой цели, расстройства аутического спектра, проблемы памяти и внимания. Требуются дополнительные усилия в освоении речи. У малышей медленная скорость работы, не нужно их поторапливать.

Читать еще:  Холодные ноги при температуре у ребенка

Солнечные дети дружелюбны, испытывают глубокую привязанность к близким и могут преподать нашему миру настоящие уроки доброты. Они эмоционально ранимы и чувствительны, их легко обидеть грубостью.

Сопутствующие заболевания

У особых детей нередко обнаруживаются другие патологии:

  • Пороки сердца, в серьезных случаях требуется операция;
  • Слабый иммунитет, приводящий к частым инфекциям;
  • Патологии зрения;
  • Сужение, непроходимость кишечника;
  • Припадки, похожие на эпилептические;
  • Сниженная функция щитовидной железы;
  • Остановка дыхания во сне;
  • Патологии лор-органов;
  • Рак крови (лейкоз).

Прогноз

Особые дети могут адаптироваться к социуму и прожить счастливую жизнь только в случае, когда рядом заботящийся близкий. Они обучаются основным бытовым навыкам, умеют и любят общаться, осваивают профессии.

Примеры, когда люди с хромосомными нарушениями достигают успехов в искусстве, образовании и спорте, вдохновляют. У детей с синдромом Дауна бывает много проблем со здоровьем, но современная медицина решает их.

21 марта – день людей с синдромом Дауна.

Почему рождается ребенок с синдромом Дауна, наука не знает. Такое известие может услышать любая семья, вне зависимости от социального уровня, возраста и образа жизни мамы и папы. 80% солнечных малышей родились у здоровых молодых мам.

Родителям приходится принимать непростые решения, они не должны страдать от чувства вины. Пережить это испытание может помочь осознание ограниченности своих возможностей и любовь к ребенку, несмотря на его недостатки и проблемы, если он появился на свет.

Почему рождаются дети с синдромом Дауна

Синдром дауна является следствием мутации хромосом у детей. В ходе формирования генетической информации к 21 паре хромосом присоединяется еще одна. Удивительная патология чаще всего возникает случайным образом и приводит к неправильному функционированию систем органов.

Причины

Синдром дауна у детей развивается с самого процесса зачатия. Патология может передаться от нездоровой женщины к плоду, так как чаще всего у представительниц женского пола бывает лишняя хромосома. Лишь в 10 % случаев зафиксирована передача неправильной генетической информации от отца к плоду.

Итак, основными факторами, способствующими возникновению мутации являются следующие:

  • Беременность в подростковом возрасте – в возрасте до 18 лет женский организм чаще всего подвергается гормональным сбоям и нарушениям, так как половые функции и деятельность других органов еще не полностью сформировались. В период оплодотворения яйцеклетки сперматозоидами бывают отклонения и сбои, поэтому риск возникновения патологий и мутации крайне высок;
  • Половые отношения и брак между родственниками – этот фактор играет одну из важнейших ролей в появлении тяжелой патологии, так как генетический код родственников практически одинаков и вероятность нарушений очень высока;
  • Возраст женщины старше 35 лет в момент беременности – организм человека подвергается различным изменениям и в ходе влияния факторов защитный механизм ослабевает. Женский организм после 35 становится уязвимым ко многим заболеваниям. Если женщина желает забеременеть, то в обязательном порядке необходимо пройти полное обследование у специалиста и узнать о возможных рисках возникновения тяжелых патологий;
  • Транслокация 21 хромосомы у одного из родителя – склонность присоединения 21 хромосомы к другой, таким образом вероятность возникновения наследственной мутации высока;
  • Зачатие бабушкой по линии матери в зрелом возрасте – если бабушка родила после 35 лет, то появление неправильного набора хромосом у ребенка может возникнуть в 90 % случаев;
  • Случайная мутация – интересно, что на появление этой патологии инфекционные заболевания во время беременности не влияют на развитие этого синдрома, она возникает в результате случайной мутации;
  • Возраст мужчины старше 45 лет на момент зачатия – мужской организм, так же как и женский после 40 лет претерпевает кардинальные изменения и качество сперматозоидов ухудшается. В этом возрасте мужчина редко может стать отцом, но если такое и случается, то риски возникновения отклонений и патологий у новорожденного высоки. Чтобы улучшить качество спермы у мужчин, врачи рекомендуют принимать витамины Е на протяжении одного месяца и находиться под контролем лечащего врача.

Несмотря на то, что вредные привычки, вирусные и инфекционные заболевания во время беременности становятся причинами возникновения различных патологий, все же на развитие синдрома дауна эти факторы не влияют.

Симптомы

  • Ослабленный иммунитет и неспособность организма бороться с вирусами и инфекциями;
  • Отставание в физическом и умственном развитии;
  • Плоская переносица;
  • Короткая шея и голова;
  • Широкий и большой язык;
  • Приоткрытый рот;
  • Кривой мизинец;
  • Узкий разрез глаз.

Из-за особенностей внешнего строения ребенка синдром получил название монголизм , так как внешние черты напоминают представителей данной расы. Некоторые специалисты не рассматривают эти отклонения в качестве тяжелого заболевания и считают, что это просто особенность генетического кода.

Анализы

Анализ на синдром Дауна может быть сделан во время беременности с целью выявления данной патологии. Существуют различные виды анализов, которые проводятся в определенный период.

Ультразвуковая диагностика

УЗИ – данный метод исследования проводят практически всем беременным, начиная с 13 недели беременности. Признаки, которые указывают на синдром дауна у ребенка:

  • Неправильное развитие сердечных мышц;
  • Отклонение в развитии костной ткани носа;
  • Тахикардия – учащенный пульс у плода;
  • Слишком увеличенный размер мочевого пузыря;
  • Маленький размер бедренных и плечевых костей;
  • Наличие образований в сосудах.

При наличии всех этих признаков вероятность рождения нездорового младенца сводится к 90 %.

Биохимический анализ крови

Биохимический анализ состава крови – с 10 недели проводят специальный анализ крови, при котором выявляются:

  • Свободный эстриол ;
  • Белок А;
  • Хорионический гонадотропин;
  • Альфа-фетопротеин .

Этим методом могут воспользоваться женщины старше 30 лет, которые имеют вирусные и наследственные заболевания. Анализ назначается, если первые беременности заканчивались выкидышем. На основе только этих исследований диагноз не ставят, но все же результаты смогут помочь сформировать правильную картину патологии.

Амниоцентез

Амниоцентез считается одним из самых безвредных методов выявления нарушений. Процедура осуществляется следующим способом – посредством иглы набирают околоплодную воду и исследуют. Амниоцентез назначается в случае брака между близкими родственниками и беременным старше 35 лет. Однако, есть ряд противопоказаний: нарушения развития матки, хронические заболевания, угроза выкидыша.

Скрининг

Скрининг осуществляется с целью обнаружения нарушений в развитии плода и представляет собой совокупность различных методик.

Кордоцентез

Кордоцентез заключается в выявлении нарушений развития плода посредством исследования пуповинной крови. Проводят такую процедуру исключительно с 18 недели, однако имеются и противопоказания:

  • Плохая свертываемость крови;
  • Обильные выделения крови;
  • Опасность потери плода;
  • Инфекционные заболевания.

Данный метод эффективно подходит для тех, кто имеет наследственные заболевания, возраст старше 35 лет, наличие генетических нарушений у других детей в семье.

Биопсия

Биопсия ворсин хориона заключается во взятии образца ткани. Следует воздержаться от исследования в следующих случаях:

  • Хронические болезни;
  • Выделения крови;
  • Слабые мышцы матки.

Посредством этого метода можно выявить развитие у детей патологий, связанных с синдромом дауна .

Лечение

Как такового лечения не существует, с синдромом дауна придется жить и бороться всю жизнь. Лечение должно быть направлено на предотвращение развития сопутствующих отклонений. Необходимо предоставить ребенку все необходимые условия для полноценного развития. Ни в коем случае нельзя ограничивать ребенка в общении с другими детьми, так как дети с синдромом дауна только с помощью общения смогут адаптироваться к окружающему миру. При воспитании такого особенного ребенка, необходимо проявить терпение и научить элементарным навыкам.

Ребенок с такой патологией должен находиться под присмотром у врача, который чаще всего назначает следующие лекарственные средства:

  • Аминолон ;
  • Пирацетам;
  • Витамины В группы;
  • Церебролизин.

Принимать эти лекарства можно только после назначения врача, в противном случае можно столкнуться с осложнениями.

Развитие ребенка

Новорожденные , имеющие синдром дауна отличаются не только внешне, такие дети немного отстают в развитии. Если нормальный ребенок уже к годам учится ходить, то дети с синдромом дауна смогут передвигаться только к двум годам. Это относится и к умственным способностям, дети отстают в развитии навыков чтения, письма. Развитие малыша проходит очень медленно, а органы неправильно функционируют.

Дети с подобным синдромом имеют следующие отклонения:

  • Плохая концентрация внимания;
  • Кратковременная память;
  • Недоразвитость речи;
  • Слабая моторика.

После постановки диагноза специалисты разрабатывают комплекс мер по коррекции отклонений и развитию ребенка.

Синдром Дауна – патология, с которой необходимо бороться с каждым днем и создавать условия, чтобы ребенок чувствовал себя комфортно.

Профилактика

Профилактические меры заключаются в выявлении патологии на раннем этапе беременности. Синдром дауна на узи можно выявить на раннем этапе, хотя данная информация может быть недостоверной. При выявлении подобных отклонений, врач назначает курс лечения во время которого симптомы можно свести к минимуму.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector